基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。

基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，最新的基因測(cè)序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測(cè)序儀。通過(guò)半導(dǎo)體感應(yīng)器，儀器對(duì)DNA復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的離子流實(shí)現(xiàn)直接檢測(cè)。

基因測(cè)序儀支撐整個(gè)行業(yè)中下游的測(cè)序服務(wù)

基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈主要由上游基因測(cè)序設(shè)備制造廠商、中游測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)及生物信息分析機(jī)構(gòu)和下游醫(yī)院、制藥企業(yè)、高校研究所等構(gòu)成。從產(chǎn)業(yè)鏈整體上看，產(chǎn)業(yè)鏈上游的基因測(cè)序儀及配套試劑是整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈壁壘最高的部分，對(duì)技術(shù)與資金均要求密集；中游是技術(shù)壁壘較低，且對(duì)資金投入要求較低，是目前基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈中增速最快的領(lǐng)域；下游主要應(yīng)用涵蓋科研服務(wù)和臨床檢測(cè)這兩大塊，其中臨床檢測(cè)約占70%的市場(chǎng)份額。

在基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈中，基因測(cè)序儀不僅支撐整個(gè)中下游的測(cè)序服務(wù)，是整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈的起點(diǎn)同時(shí)也是其中的一個(gè)最重要的環(huán)節(jié)。從技術(shù)角度來(lái)說(shuō)，基因測(cè)序儀的核心顯然正是其測(cè)序技術(shù)，算法是其進(jìn)入壁壘，擁有自己核心算法且具有足夠高門檻的技術(shù)的公司將會(huì)引領(lǐng)該市場(chǎng)。目前在基因測(cè)序儀這個(gè)行業(yè)上游基本處于寡頭壟斷狀態(tài)，80%的營(yíng)收被巨頭所壟斷——目前全球范圍內(nèi)的測(cè)序服務(wù)企業(yè)主要有 Illumina、Roche、Life Tech、華大基因以及貝瑞和康等公司。 

第三代基因測(cè)序儀發(fā)展仍處于初級(jí)階段

測(cè)序儀是基因測(cè)序的重要工具，全球市場(chǎng)以往長(zhǎng)期被國(guó)外Illumina等大的生產(chǎn)商所壟斷。近年來(lái)我國(guó)中游測(cè)序服務(wù)的企業(yè)開始往上游拓展發(fā)力，截至2018年底，華大智造國(guó)產(chǎn)基因測(cè)序儀全球裝機(jī)量突破1000臺(tái)，預(yù)示著國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀已在全球基因測(cè)序行業(yè)發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。在國(guó)內(nèi)Illumina采取與多家公司，如安諾優(yōu)達(dá)、貝瑞基因等合作的策略壟斷市場(chǎng)。第三代測(cè)序技術(shù)由于其獨(dú)特的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，是未來(lái)的發(fā)展方向，目前仍主要應(yīng)用于科研。

二代測(cè)序儀目前在科研和臨床廣泛應(yīng)用，主要分為生產(chǎn)型和桌面型兩類。生產(chǎn)型大通量的測(cè)序儀適用于大規(guī)模的測(cè)序研究，如全基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序；而桌面型中等通量的測(cè)序儀更適用于臨床實(shí)驗(yàn)室，如小樣本量或靶向基因的測(cè)序。

第三代單分子測(cè)序儀突出優(yōu)勢(shì)是通過(guò)高通量和長(zhǎng)讀長(zhǎng)，已應(yīng)用于包括動(dòng)植物研究、微生物研究和醫(yī)學(xué)研究等科研領(lǐng)域，但目前總體發(fā)展仍處于初期階段。